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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Porphyria, Acute Intermittent
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Descriptor Español:
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Porfiria Intermitente Aguda
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Descriptor Portugués:
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Porfiria Aguda Intermitente
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Sinónimos Español:
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| Deficiencia de Hidroximetilbilano Sintasa
Deficiencia de Uroporfirinógeno Sintasa
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Categoría:
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C06.552.830.150
C16.320.850.742.150
C17.800.827.742.150
C18.452.811.400.150
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Definición Español:
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Porfiria autosómica dominante debida a deficit de la SINTASA HIDROXIMETILBILANO en el HIGADO, la tercera enzima de la vía biosintética de la 8-enzima del HEME. Las caracteristicas clínicas son alteraciones neurológicas recurrentes y que constituyen una amenaza para la vida, DOLOR ABDOMINAL y un nivel elevado de ÁCIDO AMINOLEVULÍNICO y de PORFOBILINÓGENO en orina.
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Relacionados Español:
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Hidroximetilbilano Sintasa
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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30609
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Identificador Único:
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D017118
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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